maladie récessif autosomique et myoclonique par récurrentes, ataxie, crises généralisées lente progression et dégradation intellectuelle, dysarthrie, tremblement intentionnel. crises myocloniques sont sévère et persistante, et ont tendance à être déclenché par les mouvements, stress, et des stimuli sensoriels d ’ apparition ou l'âge de se situe entre 8 et 13 ans, et la maladie est relativement fréquentes dans les régions baltes, en particulier la Finlande. (De Menkes, Le manuel de Child neurologie, 5ème Ed, pp109-110)