Prolifération syndrome congénital ou postnatal de la taille et le plus souvent occipitofrontal circonférence avec variable motrices et a retardé le développement cognitif. Autres caractéristiques associés incluent un stade avancé de l ’ âge osseux, des crises comitiales, une hypotonie ; et ictère ; néonatale. scoliose et elle est aussi associée à un risque augmenté de développer néoplasmes à l'âge adulte. Des mutations de la protéine et ses haploinsufficiency NSD1 associées à ce syndrome.