Désordre complexe caractérisé par des traits faciaux distinctifs (faciès), un retard de développement et INTELLECTUAL. Pension phénotypes comportementale incluent des troubles du sommeil, et d'auto-destruction comportements asociaux et pleure. Les troubles du sommeil est liée à une sécrétion de mélatonine circadien anormale modèle. Le syndrome est associée à une suppression ou de novo haploinsufficiency mutation et de l'acide rétinoïque 17p11.2. protéine sur le chromosome 1



N'évalue pas ni ne garantit l'exactitude des contenus de ce site. Cliquez ici pour accéder au texte complet de l'avertissement.