Sjukdomar som uppträder vid födseln (medfödda) eller under den första levnadsmånaden. Hit räknas inte ärftliga sjukdomar som inte visar sig vid födseln eller inom de 30 första dagarna efter födseln, och heller inte medfödda ämnesomsättningssjukdomar. För dessa finns de särskilda termerna "ärftliga sjukdomar" och "medfödda ämnesomsättningsrubbningar".