Malformazioni congenite caratterizzata da micrognatismo o retrognathia; GLOSSOPTOSIS PALATE. E le anomalie mandibolare spesso comportare difficoltà a succhiare e inghiottire. La sindrome può essere isolata o sindromi associati con altri (ad esempio ANDERSEN SYNDROME; CAMPOMELIC displasia). Per lo sviluppo di maggior mis-expression SOX9 Transcription cromosoma gene 17q e la sua regione circostante è associata a questa sindrome.


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