Un disordine neurodegenerativo autosomiche caratterizzata da un accumulo di G Ganglioside G (M2) nei neuroni e in altri tessuti. E 'causato da mutazione del comune subunità beta di HEXOSAMINIDASE hexosaminidase a e B. Anche questa malattia è noto anche come O'variante, poiché entrambi hexosaminidase a e B sono scomparsi. Clinicamente, è indistinguibile dalla Tay-Sachs morbo.