Transtorno hereditário, autossômico e recessivo, caracterizado por perda auditiva neurossensorial congênita e retinite pigmentosa. As classes clínicas são heterogêneas geneticamente e sintomatologicamente, incluindo tipo I, tipo II e tipo III. São variáveis, a gravidade, idade de início da retinite pigmentosa e o grau de disfunção vestibular.