Trastornos neuroectodermales recesivos autosómicos caracterizados por cabellos frágiles con deficiencia en azufre y asociado a deterioro intelectual, fertilidad disminuida, y corta estatura. Puede incluir distrofia, ictiosis, y fotosensitividad correlacionada con un defecto en la REPARACIÓN DE EXCISIÓN NUCLEÓTIDA.Todos los individuos con este trastono poseen una deficiencia de PROTEÍNAS ASOCIADAS A QUERATINA ricas en cisteínas encontradas en la matriz interfilamentosa. La tricotiodistrofia fotosensitiva puede ser causada por la mutación de por lo menos 2 genes separados: PROTEÍNA ERCC2 y ERCC3. La tricotioditrofia no-fotosensitiva es causada por la mutación en el gen TTDN1.