Transtorno hereditário que consiste em carcinomas de células basais múltiplos, queratócitos odontogênicos e defeitos esqueléticos múltiplos, p.ex., surgimento de protuberâncias frontal e temporal, costelas abertas e bifurcadas, cifoescoliose, fusão de vértebras e espinha bífida cervicotorácica. A transmissão genética é do tipo autossômica dominante.