Afección que se caracteriza genotípicamente por una mutación del extremo distal del brazo largo del cromosoma x (en el locus del gen FRAXA o FRAXE) y fenotípicamente por trastornos cognitivos, hiperactividad, convulsiones, retraso en el lenguaje, y crecimiento de las orejas, cabeza y testículos. La discapacidad intelectual ocurre en casi todos los varones y aproximadamente en el 50 por ciento de las mujeres con mutación completa de FRAXA. (traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)