Lissencefalia tipo 2 rara autossômica recessiva associada com DISTROFIA MUSCULAR congênita e anomalias visuais (ex.: descolamento retiniano, catarata, microftalmia). Está frequentemente associado com malformações encefálicas adicionais como hidrocefalia e hipoplasia cerebelar e é a forma mais grave do grupo de síndromes relacionadas (alfa-distroglicanopatias) com anormalidades congênitas no desenvolvimento de encéfalo, olhos e músculos.



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