Lissencefalia tipo 2 rara autossômica recessiva associada com DISTROFIA MUSCULAR congênita e anomalias visuais (ex.: descolamento retiniano, catarata, microftalmia). Está frequentemente associado com malformações encefálicas adicionais como hidrocefalia e hipoplasia cerebelar e é a forma mais grave do grupo de síndromes relacionadas (alfa-distroglicanopatias) com anormalidades congênitas no desenvolvimento de encéfalo, olhos e músculos.