Afecção autossômica recessiva caracterizada por ataques generalizados e mioclônicos recidivantes, ataxia, deterioração intelectual lentamente progressiva, disartria e tremor intencional. Os ataques mioclônicos são severos e contínuos e tendem a ser desencadeados por movimento, estresse e estímulos sensoriais. O início ocorre entre os 8 e 13 anos de idade e a afecção é relativamente frequente na região Báltica, especialmente finlândia.