síndrome de instabilidade cromossômica resultante de uma resposta defeituosa à quebra da dupla fita de dna. Além das características facies e microcefalia, os pacientes apresentam Radiossensibilidade, imunodeficiência, maior risco de câncer e crescimento retardado. As mutações ocorrem no gene NBS1, localizado no cromossomo humano 8q21. O NBS1 codifica a nibrina, a proteína chave reguladora do complexo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que sente e medeia a resposta celular ao DANO DO dna causado por RADIAÇÃO IONIZANTE.