Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, hiperfagia, obesidad, corta estatura, hipogonadismo, estrabismo e HIPERSOMNOLENCIA (traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).


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