síndrome de paralisia facial congênita, frequentemente associada com paralisia abducente e outras anormalidades congênitas, incluindo paralisia lingual, transtornos braquiais, deficiências cognitivas e defeitos do músculo peitoral. Os achados patológicos são variáveis e incluem aplasia nuclear do tronco cerebral, aplasia do nervo facial e aplasia muscular facial, consistentes com uma etiologia multifatorial.