Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y discapacidad intelectual de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de leucemia, y el desarrollo precoz de la enfermedad de alzheimer se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA amiloide, similar a la que se observa en la enfermedad de alzheimer. (traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)