Traço autossômico recessivo hereditário, caracterizado por resistência periférica aos HORMÔNIOS TIREÓIDEOS e consequente aumento nas concentrações séricas de tiroxina e tri-iodotironina. Esta síndrome é causada por mutações do gene THRB que codifica os RECEPTORES BETA DOS HORMÔNIOS TIREÓIDEOS nas células alvo. O hipotireoidismo nestes pacientes é parcialmente superado pelos níveis elevados do hormônio tireóideo.