Transtorno autossômico dominante, com um acrônimo de suas sete características (lentigo, anormalidades de eletrocardiograma, hipertelorismo ocular, ESTENOSE PULMONAR, genitália anormal, retardo no crescimento e surdez ou perda auditiva neurossensorial). Esta síndrome é causada por mutações no gene PTPN11, que codifica a PROTEÍNA tirosina FOSFATASE tipo 11 não receptora, sendo alélica à SÍNDROME DE NOONAN. As características da SÍNDROME DE LEOPARD se sobrepõem àquelas da NEUROFIBROMATOSE 1, causada por mutações nos genes da neurofibromatose 1.