Trastorno autosómico dominante con un acrónimo de sus siete características (lentigo, anomalías del ELECTROCARDIOGRAMA, hipertelorismo ocular, ESTENOSIS PULMONAR, genitales anómalos, retraso del crecimiento y sordera o HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL). Este síndrome está causado por mutaciones en el gen PTPN11 que condifica la PROTEÍNA tirosina FOSFATASA no receptora de tipo 11, y es un alélico del SÍNDROME DE NOONAN. Las características del síndrome leopard se superponen con las de la neurofibromatosis 1 que está causada por mutaciones en los genes DE LA neurofibromatosis 1.


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