síndrome caracterizada por anormalidades múltiplas, RETARDO MENTAL e transtornos do movimento. Normalmente estão presentes o cérebro e outras anormalidades, espasmos infantis frequentes (espasmos infantis), paroxismos de riso prolongados e facilmente provocado (expressão "feliz"), movimentos bobos (tipo "boneca"), protrusão contínua da língua, retardo motor, ataxia, hipotonia muscular e facies peculiares. Está associada com deleções maternas do cromossomo 15q11-13 e outras anormalidades genéticas. (tradução livre do original: Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)


Deixa uma mensagem sobre 'Síndrome de Angelman'


Não avalia ou garante a precisão de qualquer conteúdo deste site. Clique aqui para ler o termo de responsabilidade.