Un attacco precoce forma di malattia da accumulo di acido fitanico clinico e biochimico con segni di malattia di refsum. Tra cui ritardo collezionare; Sensorineural udienza perdita; l'osteoporosi e di gravi danni al fegato. Puo 'essere causata da mutazione in un numero di geni che codificano le proteine che hanno coinvolto nel biogenesi o assemblea di perossisomi.