Rara sindrome autosomiche caratterizzata da ritardata CRANIAL suture, di bassa statura, ACRO-OSTEOLYSIS di falangi distali, dentistica e anomalie maxillo-facciale e un aumento della densità ossea che frequenti osso alle costole. Questo è associato difetto riassorbimento dell ’ osso a causa di mutazioni nella proteasi cisteina lisosomiale catepsina K.