syndrome autosomale récessif rare caractérisé par de clôture retardée SUTURES crânienne, petite taille, ACRO-OSTEOLYSIS de phalanges, des anomalies dentaires et maxillo-facial et une augmentation de la densité osseuse des fractures des os. Elle est associée à défaut de résorption osseuse due à des mutations de la protéase cystéine lysosomale cathepsin k