Metabolico autosomico recessivo ereditaria causata dalla mutazione dei geni PROPIONYL-COA Carbossilasi che determina disfunzione del ramo aminoacidi a catena e del metabolismo di certo gli acidi grassi. Inizio clinica neonatale è caratterizzato da gravi disturbi metabolici Acidemia hyperammonemia, iperglicemia, accompagnata da letargia, vomito, ipotonia e epatomegalia. I sopravvissuti dell'insorgenza neonatale propionic acidemia spesso mostrano un ritardo dello sviluppo e l'intolleranza di proteine alimentari forma tardiva della malattia mentale e / o mostra una leggera ritardo dello sviluppo, a volte senza Acidemia metabolico.