Proteína integral das membranas do complexo de golgi e do retículo endoplasmático. Seu homodímero é um componente essencial do complexo gama secretase que catalisa a clivagem de proteínas de membrana, como os receptores notch e os precursores de PEPTÍDEOS BETA amiloide. Mutações em PSEN1 levam à manifestação precoce da DOENÇA DE ALZHEIMER tipo 3, que pode ocorrer até em indivíduos de 30 anos de idade, em humanos.