Porfiria autossômica dominante devido a uma deficiência de protoporfirinogênio oxidase (EC 1.3.3.4) no FÍgado, na sétima enzima da via biossintética da 8-enzima da heme. Entre as características clínicas estão tanto sintomas neurológicos como lesões cutâneas. Os pacientes excretam níveis elevados de precursores de porfirina, coproporfirinas e protoporfirinogênio.