Porfiria autosómica dominante debida a deficit de la SINTASA HIDROXIMETILBILANO en el HIGADO, la tercera enzima de la vía biosintética de la 8-enzima del HEME. Las caracteristicas clínicas son alteraciones neurológicas recurrentes y que constituyen una amenaza para la vida, dolor abdominal y un nivel elevado de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO y de PORFOBILINÓGENO en orina.