síndrome autossômica recessiva rara caracterizada por fechamento adiado das suturas cranianas, baixa estatura, ACRO-OSTEÓLISE das falanges distais, anormalidades maxilofaciais e dentárias, além de um aumento na densidade óssea que resulta em FRATURAS ÓSSEAS frequentes. Está associada a defeito na REABSORÇÃO ÓSSEA decorrente de mutações na cisteína protease lisossomal catepsina k.