Une rare maladie dégénérative autosomale récessif qui présente généralement à la fin de l'enfance ou l'adolescence. Les signes cliniques inclure muscle progressive spasticité musculaire ; hyperréflexie ; muscle ; dystonie ; dysarthrie ; et intellectuel qui progresse de démence sévère détérioration pendant plusieurs années. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p972 ; Davis & Robertson, Le manuel de ses fonctions, 2e Ed, pp972-929)