Condição autossômica dominante, assintomática em que pontos escleróticos do tamanho de ervilhas, proeminentes na área das metáfises, são acompanhados por lesões cutâneas únicas. Estas últimas são pápulas ou placas amareladas com conteúdo aumentado de elastina. (tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, pp1434-35)