Una malattia ereditaria autosomale dominante (con un ’ elevata frequenza delle mutazioni spontanee) che caratteristiche cambiamenti dello sviluppo nel sistema nervoso, muscoli, ossa e la cute, soprattutto di tessuto embrionale hyperpigmented CREST neurale, varie lesioni della cute e del tessuto sottocutaneo: Tumori sono l'emblema di questa malattia. neoplasie del sistema nervoso periferico e centrale frequenti, specialmente OPTIC RICOSTRUZIONE glioma e neurofibrosarcoma. NF1 è causata da mutazioni che inattivare il gene NF1 (geni, neurofibromatosi 1) con cromosoma 17q. L ’ incidenza di apprendimento è anche un aumento in queste condizioni. (Da Adams et al., i Principi di neurologia, Ed, sesto pp1014-18) C'è sovrapposizione di caratteristiche cliniche con Noonan SYNDROME in una sindrome chiamata sindrome neurofibromatosis-Noonan sia i prodotti genici e PTPN11 NF1 sono coinvolte nella trasduzione del segnale di proteine ras (RAS).