Transtorno raro, degenerativo, autossômico e recessivo que geralmente aparece no final da infância ou adolescência. Entre as manifestações clínicas estão espasticidade muscular progressiva, hiper-reflexia, rigidez muscular, distonia, disartria e deterioração intelectual que progride (tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p972; Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2th ed, pp972-929).