Autosomale héréditaire se caractérise par des troubles de la neuro-dégénérescence ; Orofacial et dyskinésies buccale ; chorée ; et thorny-looking globules rouges (acanthocytes). Cette maladie est due à des mutations de chorein qui est important de protéines trafic et sur le chromosome est codée par Vps13a 9q21.