Tipo de neoplasia endocrina múltiple caracterizada por la presencia de carcinoma medular de la GLÁNDULA TIROIDES, y generalmente con la aparición conjunta de feocromocitoma, produciendo calcitonina y ADRENALINA, respectivamente. Menos frecuentemente, puede darse con hiperplasia o adenoma de las GLÁNDULAS PARATIROIDES. Esta enfermedad se debe a mutaciones con aumento de función del gen MEN2 en el CROMOSOMA 10 (LOcus: 10q11.2), también conocido como el proto-oncogen RET, que codifica PROTEÍNAS tirosina QUINASAS RECEPTORAS. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.


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