Un groupe de conditions myopathiques cliniquement congénital héréditaire, caractérisée par une faiblesse, hypotonie et hypoplasie proéminent de muscles proximaux y compris le visage. biopsie révèle un grand nombre de structures de bâtonnet sous la fibre musculaire membrane plasmatique. Ce trouble est génétiquement hétérogène et peuvent parfois présenter chez les adultes. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1453)


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