Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. discapacidad intelectual y cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.(traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7)