Autosomiche ereditaria causata dalla mutazioni nel gene mevalonato chinasi. Perche 'delle mutazioni biosintesi del colesterolo e' interrotto e l ’ accumulo di acido MEVALONIC. E 'caratterizzato da una varietà di sintomi, tra dismorfico facies, ritardo psicomotoria, cataratta, epatosplenomegalia, atassia cerebellare, aumentati livelli di immunoglobulina d e ricorrenti crisi febbrile con febbre, linfoadenopatia; artralgia; edema; e rash.