Un gruppo di malformazioni congenite con il tronco encefalico, cervelletto, il midollo spinale e ossuto strutture circostanti. Di tipo II è la più comune, e le caratteristiche compressione del midollo e tonsille cerebellari nella parte superiore del canale vertebrale cervicale e un associato meningomielocele. Caratteristiche di tipo I simile, ma meno grave malformazioni e e senza un associato meningomielocele. Tipo III ha le caratteristiche di tipo II con un ’ ulteriore ernia dell'intero cervelletto attraverso il difetto osseo che hanno coinvolto forame magno, formando un encefalocele. Tipo IV è una forma un ipoplasia cerebellare. Le manifestazioni cliniche della tipi I-III includere rash; ofistotono; mal di testa; avere le vertigini; VOCAL filo PARALYSIS; apnea, nistagmo, deficit congenito; difficoltà ad inghiottire; e atassia. (Dal Menkes, Versione del bambino neurologia, quinto Ed, p261; Davis, Versione di neurologia, seconda Ed, pp236-46)