Grupo de malformações congênitas que envolvem tronco cerebral, cerebelo, medula espinhal superior e estruturas ósseas subjacentes. O tipo II é o mais comum, caracterizado por compressão da medula e das tonsilas cerebelares para dentro do canal espinhal cervical superior e associado com meningomielocele. O tipo I tem características semelhantes, porém malformações menos graves, e não está associado com meningomielocele. O tipo III apresenta as características do tipo II e também uma herniação total do cerebelo, através do defeito ósseo (envolvendo o forame magno) formando encefalocele. O tipo IV é uma forma de hipoplasia cerebelar. Entre as manifestações clínicas dos tipos I-III estão torcicolo, opistótono, cefaleia, VERTIGENS, paralisia DAS CORDAS VOCAIS, apneia, NISTAGMO CONGÊNITO, dificuldade para deglutição e ataxia. (tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p 261; Davis, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, pp 236-46).