Una malattia autosomica recessively ereditato ereditaria causata dalla mutazione di legame dell ’ ATP coinvolto CASSETTE trasportatori di rimozione del colesterolo (reverse-cholesterol trasporto). E 'caratterizzato da vicino ALPHA-LIPOPROTEINS (assenza di lipoproteine ad alta densità) nel sangue. La forte calcificazione dei tessuti deposizione di colesterolo esteri determina epatomegalia; splenomegalia; RETINITIS PIGMENTOSA; grossa arancia tonsille; e spesso polineuropatia sensitiva. Il disturbo è stato scoperto tra abitanti di Tangeri Island nella baia di Chesapeake, MD.