Un disturbo autosomico recessivo per l ’ assorbimento di difettoso fare ACIDS dall 'intestino e la prossimale tubuli RENAL. Eccessiva perdita urinaria di triptofano, un precursore di niacina, conduce ad un deficit nicotinamide pellagra-like fotosensibili eruzione cutanea, atassia cerebellare, instabilità emotiva, e aminoaciduria. Mutazioni implicano il neurotrasmettitore trasportatore Gene SLC6A19.


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