Una negazione associato a ciclo dell ’ urea carenza dell ’ enzima ornitina carbamoiltransferasi, trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma x e aumenti di aminoacidi e ammoniaca nel siero. I sintomi clinici, che sono più coraggioso in maschi, includono convulsioni, alterazioni del comportamento, episodica vomito, sonnolenza e coma. (Menkes, Versione del bambino neurologia, Ed, pp49-50) 5