Disordini neurodegenerativi autosomiche causata da trasporto di membrana lisosomiale difetti che si traducono in accumulo di acido sialico (N-Acetylneuraminic acido) nei lisosomi. I due fenotipi clinico principale, che sono state predisposte varianti del allelic SLC17A5 Gene, sono ISSD, una grave forma infantile, una malattia o Salla lentamente progressiva forma adulta, a causa della zona geografica in finlandia dove abitavano prima studiato i suoi figli.