Maladies Neurologiques De Surcharge Lysosomiale (maladies neurologiques de surcharge lysosomale; maladies neurologiques par deficit des enzymes intralysosomales; maladies neurologiques par deficit des enzymes intralysosomiales; neuropathies de surcharge lysosomale; neuropathies de surcharge lysosomiale)

Un groupe de troubles enzymatiques affectant le système nerveux et à une variable degré le squelette, le système lymphoréticulaire et d'autres organes. Les conditions sont marquée par une accumulation anormale de matériel catabolisants dans les lysosomes.


Diagnostic et thérapies

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