Désordres neurodégénératifs récessif autosomiques dues à des défauts de transport transmembranaire lysosomale qui provoque une accumulation de libre Sialic chlorhydrique (N-Acetylneuraminic AGENTS) dans les lysosomes. Les deux principales les phénotypes de la clinique, qui sont des variantes du allelic SLC17A5 Gene, sont ISSD, une sévère forme infantile ou Salla lente progression de la maladie, une forme adulte, le nom de la zone géographique dans finland où vivait la famille d'abord étudiés.