Une forme précoce d'acide phytanic storage disease avec des signes cliniques et biochimiques différentes de celles de REFSUM caractéristiques maladie, un retard mental inclure ; sensorineural audience perte ; l ’ ostéoporose ; et affections hépatiques sévères. Ca peut être provoqué par mutation dans un certain nombre de protéines dans les gènes codants impliquant biogenèse ou assemblée des peroxysomes.