Trouble récessif autosomique défectueux en raison de l ’ absorption de NEUTRE AMINO ACIDS par l ’ intestin et les reins proximal hypotenseurs anormale. La perte urinaire de tryptophane, un précurseur de la niacine, menant à un déficit en nicotinamide PELLAGRA-like photosensible, éruption cutanée, ataxie cérébelleuse, instabilité émotionnelle, et aminoacidurie, les mutations SLC6A19 implique le neurotransmetteur gène transporteur.