Désordre métabolique récessif autosomique provoquée par le déficit de GALACTOSYLCERAMIDASE intralysosomal galactolipids entraînant une accumulation de tels que GALACTOSYLCERAMIDES et psychosine. C'est caractérisé par démyélinisation par d 'importants, principalement multinucleated Globoid cellules impliquant la matière blanche du système nerveux central. La perte de myéline perturbe normal conduction des impulsions nerveuses.