En autosomal, recessiv störning, kännetecknad av kort kroppsväxt, defekt tillväxthormonreceptor och oförmåga att producera insulinliknande tillväxtfaktor i från tillväxthormonet. Syndromet är inte en form av hypofysär dvärgväxt, utan beror på en mutation i GHR-genen på kromosom 5 hos människa.