En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom som kommer till uttryck i flera fenotypformer, orsakad av en defekt i den oxidativa dekarboxyleringen av grenade aminosyror. Metaboliterna ansamlas i kroppsvätskor och ger upphov till lukt påminnande om lönnsirap. Sjukdomen uppdelas i typerna klassisk, intermediär, intermittent och tiaminreagerande. Den klassiska formen ger sig tillkänna under den första levnadsveckan med ketoacidos, hypoglykemi, kräkningar, krampanfall och högt blodtryck. De intermediära och intermittenta formerna uppträder i barnaåren eller senare, med akuta episoder av ataxi och kräkningar.